Tổng hợp 10 bệnh do đột biến gen phổ biến thường gặp ở người

Một số bệnh hoặc hội chứng do đột biến gen, hay cụ thể là do di truyền xảy ra ở người, nguyên nhân xuất phát từ các bất thường ở gen hoặc nhiễm sắc thể. Nhiều tình trạng đặc biệt nguy hiểm đến tính mạng của trẻ. Hãy cùng tìm hiểu 10 căn bệnh phổ biến sau nhé.

Hội chứng Patau

Hồi chứng Patau là hội chứng bất thường ở các nhiễm sắc thể, các bé khi sinh ra thường có 46 nhiễm sắc thể và được xếp thành 23 cặp. Nhưng nếu bé mắc hội chứng Patau, thì trẻ sẽ sở hữu thêm một bản sao từ nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào cơ thể.

Nhiễm sắc thể thứ 13 này sẽ gây nên những vấn đề nghiêm trọng cho tinh thần cũng như thể chất của bé như: sức khỏe yếu, khuyết tật thần kinh, não bộ phát triển kém. Đa số trẻ sau sinh mắc Patau đều mất trước lúc chào đời, hoặc chỉ sống trong thời gian ngắn, hiếm những ca patau sống được đến khi trưởng thành.

Vì những lẽ đó, cha mẹ nên chủ động thực hiện khám tổng quát tiền hôn nhân để yên tâm và có sự chuẩn bị tốt hơn cho sức khỏe thai nhi nhé.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha - tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.

Đây là một trong những hội chứng di truyền nguy hiểm, bởi đa số thai nhi mắc phải đều tử vong trước khi ra đời. Nếu có cơ hội sống thì trẻ sẽ bị dị tật bẩm sinh, khuôn đầu nhỏ, trí tuệ và sự vận động kém, thoát vị rốn và hoàn toàn phụ thuộc vào sự chăm sóc của cha mẹ.

Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau trisomy 21 (gây hội chứng Down). Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và hầu hết là nữ. Trẻ em mắc phải hội chứng Edward khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.

Hội chứng Down

Có tên gọi tiếng Anh là Down Syndrome, là rối loạn di truyền xảy ra khi có sự phân chia trong tế bào bất bình thường dẫn đến có thêm một hoặc một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hơn nữa, vật chất di truyền tăng lên này còn gây ra các đổi thay trong sự phát triển và những biểu hiện thể chất của chứng Down.

Người mắc Down thường có mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, trán dốc, các bộ phận não-quả tim-cột sống-thận bất thường, bị khuyết tật ở vòm miệng. Bên cạnh đó, cơ thể người mắc phải không thể phát triển, liên tục tăng cân, cơ bắp rất yếu. Hiện nay, có thể đăng ký phương pháp tầm soát CN NIFTY tại Viện khoa học DNA cho mẹ bầu để phát hiện dấu hiệu bất thường nếu tiền sử mắc các bệnh di truyền.

Hội chứng Klinefelter

Kế đến, hội chứng Klinefelter là một hiện tượng không thể phân li nhiễm sắc thể xuất hiện ở nam giới, người bị ảnh hưởng thường có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là X thay vì thông thường chỉ có một mà thôi, hội chứng này có liên quan đến những nguy cơ mắc các bệnh lý khác.

Những đột biến về cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể sẽ liên quan đến nhiều gen và dẫn đến một loạt tổn thương tại các hệ cơ quan của người mắc phải. Giờ đây, hội chứng Klinefelter sẽ được phát hiện thông qua phương pháp NIPT xét nghiệm dị tật thai nhi vô cùng phổ biến.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau - thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

Hội chứng Turner

Hội chứng do đột biến gen tiếp theo là hội chứng Turner, nguyên nhân xuất hiện hội chứng này chính là do mất một phần hoặc mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của người. Đây còn là rối loạn về nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất là đối tượng phái nữ, gây rối loạn sự phát triển thể chất cũng như tâm thần.

Người mắc hội chứng Turner thường có những đặc điểm như: vóc dáng khá nhỏ bé, suy yếu buồng trứng, tim bị dị tật bẩm sinh, khiếm thính,…

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)

Hemophilie A là căn bệnh máu khó đông di truyền có liên hệ đến NST giới tính X được gen sản sinh ra, quá trình đông máu sẽ tồn tại trên NST này. Chính vì vậy, các bé trai có bộ NST là XY nếu nhận sắc thể dạng X lây bệnh từ người mẹ thì sẽ có dấu hiệu của Hemophilie A. Còn với các bé gái có bộ NST XX, sẽ phát hiện ra bệnh này khi cả cha lẫn mẹ đều sở hữu các NST mang mầm mống gen bị bệnh.

Bệnh bạch tạng

Bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, gen này thuộc gen đa hiệu và quy định nhiều tính trạng. Đây là thuật ngữ chỉ chung những chứng bẩm sinh gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin. Hội chứng này khiến da, mắt và tóc của người mắc phải có màu sắc nhạt.

Không những thế, làn da của người mắc bạch tạng rất dễ bỏng nắng và thường dễ gặp ung thư da. Căn bệnh này còn gây giảm thị lực, rối loạn thị giác, sợ ánh sáng.

Bệnh mù màu

Thuộc các bệnh di truyền thường gặp hiện nay với các rối loạn sắc giác và thường được gọi là hội chứng mù màu. Căn bệnh này nguyên nhân chính yếu là do di truyền, không phân biệt được các màu sắc, có thể là không xác định được màu xanh, đỏ hoặc thậm chí toàn bộ hệ màu.

Bệnh động kinh

Trong những bệnh di truyền nguy hiểm hiện nay thì động kinh được nhắc đến nhiều nhất. Bệnh do đột biến điểm ở một gen ở ti thể, hệ thần kinh gặp phải sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơron bên trong vỏ não, tạo nên các triệu chứng rối loạn về hệ thần kinh như: cắn lưỡi, co giật bắp thịt, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện, bất tỉnh.

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Sau cùng trong các căn bệnh do đột biến gen, tan máu huyết tán Thalassemia có sự liên quan đến máu và gây nên những biến chứng nghiêm trọng cho người mắc phải. Nguyên nhân là do những gen lặn ở cha mẹ, nếu cả hai đều mang loại gen bị bệnh thì 75% trẻ em khi chào đời đều mắc phải bệnh. Thường bệnh sẽ kéo dài và truyền máu suốt cuộc đời, có các triệu chứng phổ biến như thường xuyên thiếu máu và thiếu sắt.

Trên đây là 10 hội chứng bệnh do đột biến gen nguy hiểm cho những đối tượng có nguy cơ mắc phải, cha mẹ có thể đọc thêm về xét nghiệm gen để kiểm soát các nguy cơ có thể của con. Vì thế, nếu nhận thấy các dấu hiệu có thai rõ rệt sau 2 tuần thì cha mẹ nên chủ động đăng ký gói dịch vụ chăm sóc sức khỏe thai sản để rà soát các biểu hiện của bệnh nhé.

Theo những nghiên cứu trên 185 bộ gen ở người cho thấy mỗi cá nhân có khoảng từ 100 gen bị hỏng. Trong đó, có gen tác động có hại, có nhiều gen lại vô hại và có gen thì có lợi. Vì thế, để chắc chắn hơn thì bạn nên tham khảo gói phân tích giải trình gene DNA tại Trung tâm xét nghiệm ADN Genplus hiện đang được triển khai phổ biến, cho kết quả chính xác và biết được đột biến gen ở người gây ra bệnh gì, từ đó có giải pháp đúng đắn cho các cặp vợ chồng sẵn sàng tâm lý trước khi quyết định có con nhé.